Hoy, en la jornada del 28 de febrero, se celebra el Día
Internacional de las Enfermedades Raras (en adelante, EERR), cuyo lema es “Enfermedades
Raras sin fronteras”. Este día es aprovechado por asociaciones de pacientes
para exponer a la sociedad su problemática característica, así como sus
demandas a nivel sociosanitario. Además, el presente año 2013 ha sido designado “Año
Español de las Enfermedades Raras” por el Ministerio de Sanidad, con el
objetivo de apoyar a las familias afectadas, dar a conocer las características
de estas patologías y despertar así la empatía, solidaridad y colaboración de
toda la sociedad (1). En España, existen más de 7.000 EERR reconocidas como
tal, que afectan a más de 3 millones de personas en mayor o menor medida.
Cartel del Día Mundial de las Enfermedades Raras |
Este grupo de patologías, que también reciben el nombre (menos
conocido) de “huérfanas”, constituyen una gran diversidad de alteraciones y
síntomas que varían no solamente de una afección a otra, sino también de
paciente a paciente con una misma alteración (2). Se consideran Enfermedades
Raras aquellas que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas (3). Algunas características
de este grupo de afecciones son (2, 3):
- son
frecuentemente crónicas, progresivas, degenerativas y precisan tratamiento a lo
largo de la vida de la persona.
-
suelen ser discapacitantes: la calidad de vida de los pacientes afectados está
habitualmente comprometida por la pérdida de autonomía.
- no
tienen una curación como tal, y existen muy pocos estudios de investigación en
EERR.
- se
han contabilizado entre 6.000 y 8.000 EERR en todo el mundo.
- el
75% de las EERR afectan a población en edad pediátrica, y en un 66% de los
casos aparecen antes de los dos años de vida.
- un
80% de las EERR tienen un origen genético identificado; otras son el resultado
de infecciones, alergias y causas ambientales.
Otra “característica” de estas enfermedades, si es que podemos
llamarle así, es el tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los
primeros síntomas hasta la consecución del diagnóstico, cuya media se encuentra
alrededor de los cinco años; en uno de cada cinco casos este período se retrasa
hasta los 10 o más años. Esta problemática influye en varios aspectos: con
frecuencia, no reciben tratamiento ni apoyo durante este período (en un 40.9%
de los casos), o el tratamiento es inadecuado (26,7%); y en un 26,8% se produce
un agravamiento de la enfermedad (3).
La mayoría de las personas con EERR necesitan apoyo para desarrollar
las actividades de la vida diaria (AVDs), especialmente en lo que se refiere a
su domicilio (44% de los casos), a los desplazamientos (42%) y a la movilidad
(39%). Sólo uno de cada 10 no necesita ningún tipo de apoyo, que son
dispensados habitualmente por sus propios familiares.
La personas con una enfermedad rara, así como su familia, acuden
en algunas ocasiones a la
Fisioterapia (y a otras disciplinas de la salud como la Psicología , Terapia
Ocupacional, etc.), en busca de una terapia que pueda ayudar a mejorar su
calidad de vida. De hecho, estas terapias constituyen una parte fundamental
dentro del manejo de un gran número de enfermedades raras o poco frecuentes (2,
3), y se pueden constatar importantes logros en la autonomía personal en
pacientes con patologías como las Ataxias espinocerebelosas, Paraparesia espástica
familiar, Miastenia gravis, Distrofias miotónicas, Displasias óseas, etc (4).
Ante un caso así, como profesionales de la salud debemos
informarnos sobre la patología que presenta la persona: cual es la etiología,
las manifestaciones clínicas y el tratamiento disponible en la actualidad. Para
ello, siempre deberemos realizar una búsqueda bibliográfica minuciosa que nos
permita tener una idea previa a la valoración. Posteriormente, llegado el
momento de la valoración del paciente, deberemos ser, todavía si cabe, aún más
exhaustivos durante la recogida de datos y la anamnesis. Especialmente en estos
casos, en los que con frecuencia no encontramos un nivel de evidencia alto en
la búsqueda, debemos “afinar” nuestro razonamiento clínico para poder ofrecer
al paciente, si es posible, un tratamiento que aumente su funcionalidad en las
actividades de la vida diaria (AVDs), de la mano de una mayor autonomía, y con
la consecuente mejoría en su calidad de vida, así como en la de las personas
que lo rodean.
Para finalizar, el vídeo realizado por la Federación Internacional de Enfermedades Raras:
Bibliografía:
1.
El Semanal Digital [Sede Web]. Madrid: El
Semanal Digital SL; 2006 àcceso 22 de febrero de 2013]. “Sanidad elabora un
Mapa de Recursos sobre enfermedades raras para coordinar los recursos y
tratamientos de los pacientes”. Disponible en: http://www.elsemanaldigital.com/sanidad-elabora-un-mapa-de-recursos-sobre-enfermedades-raras-para-coordinar-los-recursos-y-tratamientos-de-181697_noticia.htm
2.
Eurodis-Rare Disease Europe [Sede Web].
Bruselas: Rare Disease Europe; 2009 [acceso 25 de febrero de 2013]. “What is a
rare disease?”. Disponible
en: http://www.eurordis.org/es/content/%C2%BFque-es-una-enfermedad-rara.
3.
Obra Social Caja Madrid [Sede Web]. Madrid:
FEDER-Federación Española de Enfermedades Raras; 2009 [acceso 26 de febrero de
2013]. “Estudio sobre situación de Necesidades Sociosanitarias de las personas
con Enfermedades Raras en España”. Disponible en: https://www.obrasocialcajamadrid.es/Ficheros/CMA/ficheros/OSSolidaridad_PuEnserio.PDF.
4.
CRE Enfermedades Raras (CREER) [Sede Web]. Burgos:
Insituto de Mayores y Servicios Sociales-IMSERSO; 2009 [acceso 22 de febrero de
2013]. “El blog de los profesionales”. Disponible en: http://www.creenfermedadesraras.es/creer_01/blog_profesionales/index.htm